环球关注：渐冻症患者的遗愿清单：加入脑捐献“千人计划”，搭建全球最大脑库

“在生命的尽头，把自己的脑子当作最后一颗‘子弹’，发射出去，继续战斗。”9月5日，京东集团副总裁蔡磊代表近千名渐冻症患者发出倡议，向科学研究捐献脑和脊髓组织。

这是国内首次由罕见病患者群体自主发起的一项用于科学研究的大脑捐献项目，在业内产生巨大反响，已有上海渐冻症患者人群表达了捐赠意向。

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第一财经记者从国家健康和疾病人脑组织资源库复旦分库（下称“上海脑库”）了解到，目前上海登记有捐赠意向的渐冻症患者人数已经达到9位。

患者群体首次发起的大规模捐献

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND）。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。

蔡磊41岁那年被诊断为渐冻症。此后，他发挥自身优势，争分夺秒组建起了一家医疗公司，积极融资并联合科研机构展开针对渐冻症的药物研发；打通医患壁垒，构建记录患者用药、症状与心理体验的科研大数据平台，实现医患信息共享，为临床医生提供疾病诊断与治疗的宝贵数据资源。

如今，蔡磊的新愿景是“搭建全世界最大的渐冻症科研样本平台”。为此，蔡磊找到了国家健康和疾病人脑组织资源库（下称“国家脑库”）发起人、中国科学院院士段树民。6月22日，段树民联合国家脑库华东地区各省市负责人、华东地区各大医院神经内科医生，与蔡磊展开线上对话，讨论捐献的具体实施计划。

蔡磊提出他的诉求，首先是尊重患者不尽相同的捐献意愿；其次是由国家脑库提供各地区的联系方式和具体操作流程；第三是脑库保证样本采集的专业性与及时性，保证样本的质量与可用性；第四是对于收集到的病人脑与脊髓样本，希望在全国及全球范围内实现科研资源共享。

面对绝症病人谈器官捐献，不是一件容易的事。段树民告诉第一财经记者：“这是第一次由患者群体本身主动发起的一项针对罕见病的大规模脑捐献，创造了历史。”

在生命的终点，交出自己，给别人留下“希望”——据蔡磊透露，目前已经有九百多名和他一样的渐冻症病友表达了捐献意愿。他希望最终志愿捐赠的患者人数可以达到1000人。

不过，“实现这一脑和脊髓捐赠计划，要靠全国各地的脑库一起做，现在还不能确定最终能够收集到多少样本。”段树民对第一财经记者表示。

自上世纪80年代起，美欧等发达国家陆续建立了人脑库，完善了大脑捐献程序及相应法规和政策，建立了脑库协作工作网络，统一伦理学和脑库工作标准、互享资源，为脑科学研究者提供人脑组织样本。中国人脑库建设起步较晚，2012年之前尚无真正意义上的人脑组织库。

复旦大学基础医学院解剖与组织胚胎学系主任、2021年科技创新2030脑科学与类脑研究重大项目“华东地区人脑库协作网络平台建设”课题负责人李文生向第一财经记者介绍称，去年的脑科学重大专项专门建立了国家脑库的建设项目，主要任务就是收集人脑和脊髓，提供样本，以更加精准地进行科学研究，并推动临床诊断和治疗。

从事数十年渐冻症患者志愿者工作的许全生告诉第一财经记者，上海渐冻症患者群也对这项脑捐赠计划反响热烈，已有一些患者表达了捐赠的意愿。根据第一财经记者获得的最新数据，上海已有9名患者登记脑捐献。

至今没有特效药

渐冻症是一种令人绝望的致死性运动神经元疾病。患者脑内的上运动神经元与脊髓内的下运动神经元会逐渐死亡，中枢神经系统无法向外发出运动指令，大脑从而失去对肢体的控制。

1869年，法国神经学家让-马丁·夏科（Jean-MartinCharcot）首次描述了渐冻症这个运动神经元疾病。如今一百多年过去了，对于究竟是什么原因导致了运动神经元的死亡，在科学上仍然没有很好的解释，相关的疗法也鲜有突破。

复旦大学附属中山医院副主任医师、中华医学会神经病学分会渐冻人协作组委员兼秘书冯国栋对第一财经记者表示：“和很多神经系统变性疾病一样，到目前为止，渐冻症疾病的治疗没有特别有效的药物。现有的药物主要是延缓疾病的进程，不能逆转，这主要是由于对致病的机理不完全清楚，未来通过患者标本采集，可以从基础研究方面突破，因此这样的患者捐献是非常有意义的。”

由于渐冻症患者意识清醒，肢体却不受大脑支配，这给人带来极大的痛苦。冯国栋告诉第一财经记者，目前除了药物治疗之外，治疗渐冻症的主要疗法还有无创呼吸机以及胃造瘘。

冯国栋对第一财经记者表示：“近年来渐冻症在基础研究方面有所突破，但是在临床治疗方面进展缓慢，其原因之一对于渐冻症这样复杂的神经系统疾病，动物与人体还是有较大差异的，难以真实全面地在动物模型中再现发病机制与疾病发展过程。”

他还表示，目前正在研发中的包括干细胞疗法在内的渐冻症疗法，仍然只有安全性数据，缺乏有效性数据，主要的障碍还是基础研究没有突破。因此脑标本研究对于破解渐冻人之谜提供了一种可能。

段树民院士领导的复旦大学脑科学转化研究院邵志成研究员对第一财经记者表示：“目前认为利用渐冻症患者自体细胞构建的脊髓类器官是最好的体外模型，可以用来研究渐冻症患者的发病机理及开发靶向药物。渐冻症患者脑和脊髓标本库的建设对于破解渐冻人之谜提供了一种可能。”

罕见病中的“旗舰病”

渐冻症人群发病率大约为十万分之二到三，尽管患者群体的规模相对其他罕见病而言并不是特别庞大，但渐冻症被称为罕见病中的“旗舰病”，受到极大关注。

著名物理学家霍金就是渐冻症患者的典型代表。2014年，全球互联网发起了一项“冰桶挑战”的捐赠活动，参与者众，并将公众对渐冻症的关注推向高潮。

中国渐冻症患者人数大约有10万人。冯国栋表示，渐冻症这个疾病的异质性很强，每个人发病的症状差异较大，而且目前诊断也仍然有挑战。

“渐冻症的早期症状并不典型，很容易误诊或者漏诊，部分患者即便到了中期，也因为没有被识别而延迟诊断。”他告诉第一财经记者，“尤其是伴有一些其他疾病的中老年人容易被误诊。”

一般而言，40岁至60岁年龄段是渐冻症的好发阶段，但老年人也会发病。“人的呼吸、运动、语言、吞咽等功能的损伤都会在渐冻症的进展中出现。”冯国栋表示，“如果渐冻症的康复和护理问题解决了，那么很多其他疾病相关的问题也会迎刃而解。”

9月2日，在海南省的博鳌超级医院首个渐冻症多学科会诊中心也正式成立，同时首位渐冻症患者入院，未来有望用到与国际同步的渐冻症先进治疗方案。

目前针对渐冻症患者的辅助设备也层出不穷，例如眼控仪、眼控轮椅、脑机接口等研究都已经逐步成型，甚至形成产品。复旦大学类脑智能科学与技术研究院副院长王守岩教授对第一财经记者表示：“这些新的医疗器械设备不仅可以帮助患者与外界建立联系，而且中枢-外周脑机交互闭环神经调控，或许可以延缓疾病发展，也有望惠及更多患者的日常生活。”

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