在“六一”儿童节来临之际，市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心再次组织开展先天遗传代谢性疾病患儿关爱活动。参加本次活动的患儿都是通过安庆市新生儿疾病筛查中心筛查后确诊的病例，具有特别的意义。市卫生健康委基妇科吴显耀科长、市妇计中心徐四清主任、陈维副主任、陈军副主任、钟峙纪检书记、浙江博圣公益基金会邓志良先生及新生儿疾病筛查中心等相关科室人员。

本次活动共分三项议程，首先由陈军副主任介绍市妇计中心新生儿疾病筛查中心工作的概况后，出席活动的各位嘉宾对患儿家庭发放关爱补助资金（1800元）；其次是由儿童保健部邓虹副主任医师进行遗传代谢病相关知识讲座，；第三项是对受邀的孩子开展健康体检与评估。

新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效方法。是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，早期干预治疗，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。目前我市已开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢性疾病的筛查。这三种先天性代谢缺陷疾病在新生儿期可无症状，但在生长发育过程中可出现脑、神经、肝脏等组织器官的不可逆性损害，给家庭、社会带来沉重的负担。但如果在出生72小时后，及早进行筛查，早作诊断，并及时配合治疗，患儿可正常发育，不影响将来的学习、生活和工作。

安庆市新生儿疾病筛查中心自2012年5月正式获准开展工作以来，已筛查225087例新生儿，确诊的患儿均得到了专家的精心治疗和指导。

今天组织这次关爱活动的主要目的就是对我们已筛查出的PKU患儿身体发育状况和前一阶段干预治疗效果进行一次全面评估，对患儿生活发育进行科学指导，促进患儿身体、智力正常发育；同时也借此机会呼吁广大家长、社会各界都能重视并积极支持新生儿疾病筛查及治疗干预工作。近些年通过各级妇幼健康工作者的努力，PKU患者的治疗费用已纳入新农合报销范畴，国家已实施了先天性遗传代谢病贫困救助项目，尽最大努力帮助患儿家庭降低治疗费用，保障患儿的以最低的费用正常治疗与干预。今年我中心将引进启动串联质谱检测技术，该技术可以开展26种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病的筛查，真正实现了“一次实验检测多种疾病”的目的。该项目的实施在扩大我市新生儿疾病筛查的范围同时，也丰富了我市新生儿遗传代谢病的流行病学资料，为全面推行新生儿遗传代谢病筛查提供了疾病种类遴选依据，为政府制定出台扩大遗传代谢病筛查病种的惠民政策提供了技术和数据支撑。

新生儿疾病筛查是一项利国利民的惠民工程，我中心将继续按照国家、省、市卫健委有关规范要求，更加认真细致的开展工作，不断提高筛查率，提高筛查质量，拓展筛查范围，及时规范治疗管理阳性病例，并将这样的关爱活动继续开展下去。我相信通过各级政府及相关部门的强力支持，医疗保健人员的不懈努力，广大群众的密切配合，我们一定会把这项惠民事业做得更好。

本次活动得到了浙江博圣公益基金会的大力支持，本次基金会为参加活动的每个患儿家庭免费提供了价值800元特种食品与礼品。

“六一儿童节”祝小朋友们在父母及亲人的呵护下，在社会的关爱下茁壮成长！